耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器
基本信息
| 申请号 | CN202210051508.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114496080A | 公开（公告）日 | 2022-05-13 |
| 申请公布号 | CN114496080A | 申请公布日 | 2022-05-13 |
| 分类号 | G16B20/40（2019.01）I;G16H50/20（2018.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 袁永一;黄莎莎;戴朴;赵贵虎;李津臣 | 申请（专利权）人 | 北京安琪尔基因医学科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京知果之信知识产权代理有限公司 | 代理人 | - |
| 地址 | 100089北京市海淀区复兴路28号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。基于等级划分模型筛查出耳聋致病概率，实现了提高耳聋致病性的筛查精确度。本申请解决了由于没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。 |
