一种基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法和质控体系

基本信息

申请号 CN202110965392.5 申请日 -
公开(公告)号 CN113658638A 公开(公告)日 2021-11-16
申请公布号 CN113658638A 申请公布日 2021-11-16
分类号 G16B20/30(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I;G16B25/20(2019.01)I;G16B35/10(2019.01)I 分类 物理
发明人 杨元;邓望龙;叶雷;陆光华;丁然;范峰;李诗濛;任用 申请(专利权)人 江苏先声诊断医疗器械有限公司
代理机构 - 代理人 -
地址 210042江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法,本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异,有效校正肿瘤纯度和倍性,实现HRD评估。