同时确定胎儿单体型及染色体非整倍性的方法及装置

基本信息

申请号 CN201410484277.6 申请日 -
公开(公告)号 CN104232778A 公开(公告)日 2014-12-24
申请公布号 CN104232778A 申请公布日 2014-12-24
分类号 C12Q1/68(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 袁媛;刘涛;王垚燊;吴仁花;阿叁;杨玲;易鑫 申请(专利权)人 深圳市贵人资本投资有限公司
代理机构 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 李志东
地址 300308 天津市滨海新区空港经济区环河北路80号空港商务园东区3号楼101、201室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了同时确定孕妇体液样本中胎儿单体型和染色体非整倍性的方法及装置。所说的方法包括:(1)从孕妇体液样本和胎儿父亲样本分别提取第一DNA、第二DNA和第三DNA,第一DNA为母体和胎儿DNA混合物,第二DNA为母本基因组DNA,第三DNA为父亲DNA;(2)同时或分别对至少一部分的第一DNA、第二DNA和第三DNA进行测序,对应获得第一读段、第二读段和第三读段;(3)将第一读段、第二读段和第三读段分别与参考序列比对,基于获得的比对结果,进行(a)或(b)筛选出特定多态性位点;(4)依据第一读段比对结果中的支持筛选出的特定多态性位点的读段的量,确定所述孕妇体液样本中胎儿核酸含量;(5)依据比对结果和胎儿核酸含量,同时确定胎儿单体型和胎儿染色体非整倍性。