一种分子标志物肿瘤缺失突变负荷的检测方法
基本信息
| 申请号 | CN202010971654.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111933219B | 公开（公告）日 | 2021-06-08 |
| 申请公布号 | CN111933219B | 申请公布日 | 2021-06-08 |
| 分类号 | G16B30/10;G16B20/50;C12Q1/6886;C12Q1/6869 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 孙大伟;辛琳;承康平;蔡丽丽;段小红;梁占超;王东亮 | 申请（专利权）人 | 北京求臻医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 重庆百润洪知识产权代理有限公司 | 代理人 | 姚琼斯 |
| 地址 | 100000 北京市大兴区经济技术开发区经海四路156号院3号楼3层301 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及生物医学技术领域，特别涉及一种分子标志物肿瘤缺失突变负荷的检测方法；包括以下步骤：S1：采集肿瘤患者的样本；S2：利用探针捕获或者扩增子技术进行针对人类基因组目标区域的富集；S3：对人基因组中与肿瘤发生发展相关的特定目标基因区域进行测序；S4：针对所有捕获区域，使用生物信息算法，经过样本数据质控、低质量数据过滤、比对参考基因组、变异检测、变异过滤以及变异注释后，获得TDB数值。本发明提供了一种全新的TDB的计算机算法，其中TDB与微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI）金标准的检测结果一致性显著高于TMB与MSI检测结果的一致性，可以更好地预测免疫治疗疗效。 |
