二代测序鉴定BRCA1/2大片段重排的方法及系统
基本信息
| 申请号 | CN202010765735.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111899789B | 公开（公告）日 | 2021-05-25 |
| 申请公布号 | CN111899789B | 申请公布日 | 2021-05-25 |
| 分类号 | G16B20/20(2019.01)I;G16B20/50(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I | 分类 | - |
| 发明人 | 解云涛;胡丽;苏丽明;付龙飞;白健;茹兰兰;孟昊 | 申请（专利权）人 | 福建和瑞基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京三友知识产权代理有限公司 | 代理人 | 韩蕾;周达 |
| 地址 | 100142北京市海淀区阜成路52号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种二代测序鉴定BRCA1/2大片段重排的方法及系统。本发明的检测肿瘤易感基因BRCA1/2胚系大片段重排的方法包括：获取待检测样本BRCA1/2基因的二代测序数据；匹配阴性对照数据；对待检测样本二代测序数据进行质控过滤；以易感基因外显子为单位，分析待检测样本的外显子拷贝数变异的比例和外显子拷贝数变异的可靠程度，以判断外显子是否发生拷贝数缺失从而鉴定BRCA1/2胚系大片段重排情况。本发明的技术适用于家族遗传性乳腺癌卵巢癌患者及家属的基因检测，具有快速、低成本、高通量和不依赖实验条件的优点。 |
