基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202010427809.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111705122B | 公开（公告）日 | 2021-03-23 |
| 申请公布号 | CN111705122B | 申请公布日 | 2021-03-23 |
| 分类号 | C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/6858(2018.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 曹尚志;虞梦寂;卜范峰;丁然;吴炳耀;郑媛媛;李诗濛;任用 | 申请（专利权）人 | 江苏先声医疗器械有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 210000江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。 |
