一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质

基本信息

申请号 CN201810713270.5 申请日 -
公开(公告)号 CN109033749B 公开(公告)日 2020-01-14
申请公布号 CN109033749B 申请公布日 2020-01-14
分类号 G16B20/50(2019.01); G16B20/20(2019.01) 分类 物理
发明人 李淼; 王佳茜; 陈龙昀; 杨洁; 高志博 申请(专利权)人 裕策医疗器械江苏有限公司
代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 代理人 裕策医疗器械江苏有限公司
地址 225300 江苏省泰州市泰州医药高新技术产业园第五期标准厂房G129栋8层东及9层东
法律状态 -

摘要

摘要 本申请公开了一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质。本申请的肿瘤突变负荷检测方法包括下机数据处理步骤、数据过滤及质控步骤、序列比对及质控步骤、体细胞变异检测及过滤步骤、变异结果注释步骤、肿瘤纯度预测步骤、样本成对质控步骤和肿瘤突变负荷预测步骤。本申请的检测方法,不仅能够区分体细胞突变,而且充分考虑了突变的克隆性和亚克隆性情况下,过滤去除假阳性变异,使得最终获得的TMB值能够更准确的反映肿瘤细胞中总的基因突变程度。本申请的肿瘤突变负荷检测方法对免疫治疗用药具有显著的临床指导意义,并且,本申请的肿瘤突变负荷检测方法特别对中国人群突变频率进行注释,为后续提供适用于中国人群的用药指导奠定了基础。