肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质专利查询专利号|摘要-满商公司网

肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质

基本信息

申请号	CN201910254928.5	申请日	-
公开（公告）号	CN109949861A	公开（公告）日	2019-06-28
申请公布号	CN109949861A	申请公布日	2019-06-28
分类号	G16B20/20（2019.01）I; G16B20/50（2019.01）I; G16B30/00（2019.01）I	分类	物理
发明人	倪帅; 李淼; 陈龙昀; 张艳鹏; 但旭; 陈超	申请（专利权）人	裕策医疗器械江苏有限公司
代理机构	深圳鼎合诚知识产权代理有限公司	代理人	深圳裕策生物科技有限公司;裕策医疗器械江苏有限公司
地址	518081 广东省深圳市盐田区深盐路2002号大百汇高新技术工业园A栋913
法律状态	-

摘要

一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质，该方法包括：获取单个测试样本的突变频率数据，包括该样本目标区域的位点突变频率，将位点突变频率与设定的阈值进行比较得到大于阈值的单核苷酸变异，并去除单核苷酸变异中的无义突变得到有效单核苷酸变异个数；获取单个测试样本的Indel突变频率数据，包括该样本目标区域的Indel突变频率，将Indel突变频率与设定的阈值进行比较得到大于阈值的Indel突变个数；根据肿瘤突变负荷的估值公式计算肿瘤突变负荷的数值，估值公式包括有效单核苷酸变异个数的权重项和Indel突变个数的权重项。本发明的方法，在不依赖公共数据库和正常配对对照样本的前提下，准确地对肺癌样本的TMB指标进行检测。