一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法

基本信息

申请号	CN201910436977.0	申请日	-
公开（公告）号	CN110305943A	公开（公告）日	2019-10-08
申请公布号	CN110305943A	申请公布日	2019-10-08
分类号	C12Q1/6869;C12Q1/6806	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	周一鸣;郑森林;李运珂	申请（专利权）人	角井（北京）生物技术有限公司
代理机构	北京华际知识产权代理有限公司	代理人	北京新抗元生物技术有限公司
地址	102299 北京市昌平区科技园区生命园路29号1幢B316-12室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法，本发明中重点阐述了两个基因位点(分别是EGFR L858位点和EGFR T790位点)的周边序列及同源序列，并根据两个基因位点的周边序列找到基因组内其他的同源序列；再根据得到的同源序列进行人工合成、扩增等操作，验证同源序列确实存在并可以用作内参体系，再利用扩增产物进行基因测序，作为目标位点EGFR L858与EGFR T790的内参体系。本发明通过确定特定的基因位点的位置和周边序列，以此来寻找基因组内的其他同源序列，再根据这些序列人工合成并扩增，建立对应的内参体系，并通过该内参体系来预估目标位点特异的背景噪声模型，同时可以用于判断这位点特异突变的检测临界值。