检测PKLR基因突变的方法、试剂盒、寡核苷酸及其应用
基本信息
| 申请号 | CN201710218899.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN106868184A | 公开（公告）日 | 2017-06-20 |
| 申请公布号 | CN106868184A | 申请公布日 | 2017-06-20 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 林筱剑;黄开新;王淑一 | 申请（专利权）人 | 长沙艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 | 代理人 | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司;长沙艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 地址 | 310030 浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层、2幢南楼1至2层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种检测常染色体隐性遗传病丙酮酸激酶缺乏症患者PKLR基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增PKLR基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将丙酮酸激酶缺乏症患者体内PKLR基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断丙酮酸激酶缺乏症，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。 |
