一种快速获取罕见病致病位点的方法和系统
基本信息
| 申请号 | CN202011544241.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112489727A | 公开（公告）日 | 2021-03-12 |
| 申请公布号 | CN112489727A | 申请公布日 | 2021-03-12 |
| 分类号 | G16B30/10(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 陈詹妮;陈荣山;黄书鑫;熊慧;曾缘欢;张丰丰;王琳;廖晓佳;郭莉莎;姚迅 | 申请（专利权）人 | 厦门基源医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 361008福建省厦门市思明区望海路61号南楼4楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种快速获取罕见病致病位点的方法和系统。所述方法包括构建比对配对坐标矩阵，根据差异比对配对映射关系和所在位置检测变异和基因分型，并对所有变异打分筛选出致病/可能致病变异。本发明构建的方法和系统可以快速全面地检测罕见病基因一代测序结果并获取致病/可能致病的变异位点，避免了人工识别变异的误差，提高了工作效率和变异检测准确性及全面性。 |
