人16p11.2微缺失综合征检测的引物和试剂盒及其检测方法

基本信息

申请号 CN201811061583.3 申请日 -
公开(公告)号 CN109182493A 公开(公告)日 2019-01-11
申请公布号 CN109182493A 申请公布日 2019-01-11
分类号 C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 姚妍怡;谭灏文;王三;宋婕萍;王维鹏;刘念;徐淑琴;张旭 申请(专利权)人 良培基因生物科技(武汉)有限公司
代理机构 上海精晟知识产权代理有限公司 代理人 湖北省妇幼保健院(湖北省妇女儿童医院);良培基因生物科技(武汉)有限公司
地址 430000 湖北省武汉市武珞路745号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明属于核酸体外扩增检测领域,具体涉及一种人16p11.2微缺失综合征检测的引物和试剂盒及其检测方法,该试剂盒包括靶标扩增上、下游引物和参比基因扩增上、下游引物;所述靶标扩增上、下游引物分别为SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列;所述参比基因扩增上、下游引物分别为SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。该方法采用荧光PCR技术对人16p11.2微缺失区域某一特异性片段进行扩增,能有效检测该区域是否为杂合缺失,从而间接说明是否患有16p11.2微缺失综合征。本发明具有操作简单、检测速度快、检测敏感性高及特异性好等优点,特别适合在临床检验工作中普及应用。