一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法
基本信息
| 申请号 | CN201510198145.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN104745718B | 公开（公告）日 | 2018-02-16 |
| 申请公布号 | CN104745718B | 申请公布日 | 2018-02-16 |
| 分类号 | C12Q1/6869 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 冯涛;杨凯;邢丽贤 | 申请（专利权）人 | 北京中仪康卫医疗器械有限公司 |
| 代理机构 | 北京名华博信知识产权代理有限公司 | 代理人 | 张玉枢 |
| 地址 | 102600 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢204室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下：通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。 |
