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一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统

基本信息

申请号 CN202111524486.5 申请日 -
公开（公告）号 CN114613432A 公开（公告）日 2022-06-10
申请公布号 CN114613432A 申请公布日 2022-06-10
分类号 G16B20/50（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/10（2019.01）I 分类 物理
发明人 王涛;刘丽秋;孙中生 申请（专利权）人 中国科学院动物研究所
代理机构 北京北新智诚知识产权代理有限公司 代理人 -
地址 100000北京市朝阳区北辰西路1号院5号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统，该方法包括：公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理；突变贡献度分析；突变负荷分析；基因贡献度分析；正向贡献基因筛选与分析；候选标志物筛选。本发明充分考虑了多种遗传突变类型对疾病的贡献强度，并利用了脑表达及蛋白互作基因之间的内在关联，标志物发现的过程经历了多种不同类型数据的相互支持，鉴定的标志物更加全面。