一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品
基本信息
| 申请号 | CN201711169917.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN107955833B | 公开（公告）日 | 2021-08-24 |
| 申请公布号 | CN107955833B | 申请公布日 | 2021-08-24 |
| 分类号 | C12Q1/6883 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 李明;吴英松;杨学习;杨琳艳;吴龙;杨旭 | 申请（专利权）人 | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 代理机构 | 广州粤高专利商标代理有限公司 | 代理人 | 任重 |
| 地址 | 510665 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号自编2号404 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。 |
