检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒

基本信息

申请号	CN201810473083.4	申请日	-
公开（公告）号	CN108642160B	公开（公告）日	2022-03-11
申请公布号	CN108642160B	申请公布日	2022-03-11
分类号	C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	吴英松;李明;范冬梅;林圣;杨旭;侯荣基	申请（专利权）人	广州市达瑞生物技术股份有限公司
代理机构	广州三环专利商标代理有限公司	代理人	郝传鑫;罗尧
地址	510663广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号自编2号404
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：（1）筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；（2）提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；（3）对步骤（2）游离DNA和全血基因组DNA文库测序；（4）构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。