一种检测地中海贫血基因的参考品及其制备方法与应用
基本信息
| 申请号 | CN202110133933.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112831555A | 公开（公告）日 | 2021-05-25 |
| 申请公布号 | CN112831555A | 申请公布日 | 2021-05-25 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王晓锋;袁梦兮;黄文静;赵鑫;王益民;朱碧银;卜中鑫 | 申请（专利权）人 | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 代理机构 | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 | 代理人 | 肖云 |
| 地址 | 410020 湖南省长沙市长沙高新开发区文轩路27号麓谷钰园C2栋1101号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种检测地中海贫血基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够准确、高效地检测α型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 |
