基于神经网络的基因突变致病性检测方法、系统及介质
基本信息
| 申请号 | CN201911303581.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111063392B | 公开（公告）日 | 2021-09-24 |
| 申请公布号 | CN111063392B | 申请公布日 | 2021-09-24 |
| 分类号 | G16B20/20;G06N3/04;G06N3/08;G06K9/62 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 蒋艳凰;赵强利;李根;余硕军;雷鹏;张少伟;万斌;贺依依 | 申请（专利权）人 | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 代理机构 | 湖南兆弘专利事务所（普通合伙） | 代理人 | 邹大坚 |
| 地址 | 410000 湖南省长沙市长沙高新开发区文轩路27号麓谷钰园C2栋1101号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基于神经网络的基因突变致病性检测方法、系统及介质，本发明方法包括输入待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型；根据待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型获取各个基因变异的特征值；对于每一种基因变异，将该基因变异的特征值输入训练好的神经网络模型得到该基因变异的致病性综合分析结果，神经网络模型被预先训练建立了各个基因变异的特征值、各个基因变异的致病性综合分析结果之间的映射关系。本发明不仅克服了人工分析的主观性缺陷，而且能够综合考虑影响基因突变致病性的各种因素，使得综合分析的结果更为客观有效，大大提高了对基因突变致病性分析的准确性，提高了基因解读的效率。 |
