一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用
基本信息
| 申请号 | CN202110339486.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113073135A | 公开（公告）日 | 2021-07-06 |
| 申请公布号 | CN113073135A | 申请公布日 | 2021-07-06 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6806（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 袁梦兮;黄文静;赵鑫;朱碧银;卜中鑫;曾华萍;王益民 | 申请（专利权）人 | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 代理机构 | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 | 代理人 | 肖云 |
| 地址 | 410020湖南省长沙市长沙高新开发区文轩路27号麓谷钰园C2栋1101号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够准确、高效地检测耳聋基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 |
