一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法

基本信息

申请号 CN202110128303.1 申请日 -
公开(公告)号 CN112885407A 公开(公告)日 2021-06-01
申请公布号 CN112885407A 申请公布日 2021-06-01
分类号 G16B20/20;G16B30/00;G16B40/30 分类 物理
发明人 钱刚;韩斐然;戴凡;刘歆;陈云;阎敏 申请(专利权)人 杭州联川基因诊断技术有限公司
代理机构 杭州信义达专利代理事务所(普通合伙) 代理人 万景旺
地址 310000 浙江省杭州市杭州经济技术开发区6号大街260号6幢一层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法,属于生物信息学技术领域。所述系统包括:数据输入模块、数据库存储模块、MHParser分型模块、MHParser样本相似度计算模块,还可包括MHParser多序列比对模块和MHParser样本聚类模块。所述方法包括:获得检测位点列表和样本二代测序比对文件;利用检测位点列表,根据样本二代测序比对文件计算微单倍型位点,得到微单倍型分型结果;计算任意两个样本之间的相似性分值。利用本发明,可以准确获得任意两个样本之间的相似度,简单可靠,进一步,还可通过多序列比对和聚类分析,对样本进行识别,排除样本混淆和污染问题,进一步提高比对的准确性,具有重要的应用价值。